某些染色体异常与白血病的发生直接有关。染色体的断裂和易位可使瘤基因的位置发生移动和被激活。最明显的例子是慢粒白血病的Phi染色体—t（9；22）（q34；q11）。9号染色体上的细胞源瘤基因c—abl易位至22号染色体的长臂之一的远端、局限于DNA5kb的一段称为断裂点集中区（bc n）的基因体内，与bc n衔接而产生一杂交基因。此基因能产生1种新的mRNA，由此再产生1种具有酪氨酸激酶活性、独特的异常蛋白P210，能特异地直接引起慢粒白血病的发生。
六、其他血液病
多种血液病如慢粒白血病、骨髓纤维化症、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓增生异常综合征、恶性淋巴瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿、多发性骨髓瘤等最后都可以急性白血病为其结局。这些疾病之所以易发生急性白血病有两种可能：一种可能与如一种病的化疗和放疗有关；另一可能是两种疾病之间存在内在的。
现在认为多数情况下白血病是一种克隆性恶性疾病。恶性转变可发生在造血干细胞的广泛范围内，累及的范围可以多少不一。
如果转变发生在多能干细胞的较原始阶段，则恶性克隆的造血可致多系别血细胞的异常，例如慢粒白血病的特殊标志一Ph1染色体不但出现粒系细胞，也可出现于幼稚红系细胞和巨核细胞，晚期发生急变时，部分病例的原始细胞还可以具有淋巴细胞的特点。如果转变发生在造血干细胞已经相对分化或成熟阶段，则恶性病变只限于某一系别的细胞，例如急淋和急粒白血病。根据这种概念，白血病的恶性细胞可能起源于1个细胞，发展为1个克隆，经过相当时间的克隆扩增，最后成为造血器官中的主要成分并抑制正常造血细胞的增殖。
异常细胞的出现不一定能发展成白血病或其他恶性肿瘤。现认为宿主的免疫功能缺陷与白血病的发生有一定关系。免疫功能缺陷使已形成的癌细胞不及时被消灭，反而得到生长优势。
七、分类
从治疗方法和预后的估计出发，急性白血病可分为急淋和急非淋两大类。
1.急淋白血病：共分为3型。L3型细胞内含有明显的空泡，胞浆染色嗜碱深染，容易识别。
按照免疫学特点，急淋白血病可分为T细胞和B细胞两大类，再分成多种亚型。免疫分型与上述形态学分型不相关，只有L3型必然为B细胞急淋。
【临床表现】各型急性白血病的临床表现大致上相同，但也有一些小的不同。
一、起病情况
可以急遽，突然出现高热、衰竭或（及）出血症状，也可缓慢地出现进行性乏力、苍白、低热或（及）轻微的出血。有时最早的主诉可能是“牙痛”和拔牙后出血不止、“感冒”或月经过多。
二、感染
发热为最常见的症状之一，可以发生在疾病的任何阶段。起初可能仅是低热，但当感染不能控制时，体温逐渐升高，可达到39—40°C以上，常伴有畏寒、多汗、盗汗、消瘦、衰竭、全身疼痛等症状。高热常伴有明显的感染灶，但有时即使仔细检查也不现。多。或，至，
加重痛苦。扁桃体周围炎、肛周炎或脓肿、肺部感染均较多见，可以很严重。皮肤感染、甲床炎、中耳炎亦较多见。严重感染可致菌血症或败血症。较常见的致病菌有肺炎克雷白菌、绿脓杆菌、大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、粪链球菌等。一些平时不易致病的细菌和真菌在急性白血病患者中也可引起严重的感染，称为机会性感染，尤其是经大量抗生素、糖皮质激素和抗白血病化疗药物联合应用后。常见的真菌感染有念珠菌、曲菌、隐球菌等。病毒感染如带状疱瘆也较多见。偶尔发生卡氏肺囊虫肺炎。
三、出血
齿龈出血、鼻衄、皮肤淤点或淤斑均为常见的症状，在急性早幼粒细胞患者尤其严重。结膜或眼底亦可出血，有时影响视力。晚期可出现颅内出血，引起头痛、瞳孔大小不等、瘫痪，以至昏迷或突然死亡。出血的原因多与血小板减少有关，少数可因血管内凝血（DC）及（或）纤维素溶解亢进而发生。
四、各器官浸润的表现
1.骨骼系统：胸骨下端常有局部压痛点，这一体征有助于诊断。四肢关节痛或骨痛在儿童特别多见，往往因此而误诊为风湿病、偶尔骨膜上出现无痛肿块，最多发生于眼眶周围，引起眼球突出、复视、甚至失明；也可出现于颅骨、胸骨、肋骨或四肢骨。称为绿色瘤，多见于急粒患者。
2.脾、肝、淋巴结肿大：脾和浅表淋巴结肿大在急淋患者中较多见，大多为轻度肿大，不痛。纵隔淋巴结在急淋患者中可以明显肿大，称为白血病/淋巴瘤综合征。肝大较见。
3.齿龈肿胀：齿龈可以掩盖部分牙齿，最多见于急单和急粒单患者中。
4.皮肤浸润：比较少见。其表现为局部皮肤稍隆起、硬、呈紫红色。有时在皮下可较、的结，皮肤。
5.脑膜或中枢神经系统（CNS）白血病：脑膜或中枢神经系统被白血病细胞浸润时可出现脑膜炎或CNS的症状。症状出现大多较晚，很多出现治疗后血液和骨髓仍在缓解中，但有时出现较早，在白血病尚未缓解甚至尚未治疗时。可发生于各种细胞类型的白血病，但以急淋最多见。主要的临床表现为头疼、头晕，重者有呕吐、颈项强直，但不发热。脑脊液压力增高，因细胞增多的程度不同而清澈或浑浊，细胞大部分为白血病细胞，无细菌，蛋白质增多，糖减少。
6.生殖系统症状：男性阴茎异常勃起罕见，但可成为突出的症状。因白血病细胞浸润睾丸而发生无痛性睾丸肿大，大多发生于急淋治疗后长期血液和骨髓缓解的男孩或青年中，睾丸肿大多为一侧，另一侧虽不肿大，但活检显示有白血病细胞浸润存在。
【实验室检查】
血象贫血程度轻重不一，红细胞形态正常。网织红细胞计数减少，也可轻度升高。血小板计数大多减少，但早期可以正常或轻度减少。
白细胞方面的异常是主要的。白细胞计数高低很不一致。未经治疗时白细胞总数可以增高、减低、也可以正常。不少患者初诊时白细胞计数在3x109/Ll以下，最低者在1x109/L以下。计数高者超过10X10VL，末期可以增长很快，最高可达100x109/L左右。血片中成熟的中性粒细胞大多明显减少，而出现相当数量有核仁的原始细胞，一般占30%—90%，最多可达95%以上。但有少数患者的血片中可以找不到或仅有极少数这种原始细胞。这种病例习惯上称为非白血性或亚白血性白血病（aleukemic或subleukemic leukemia）。
急性白血病细胞类型的鉴别用Wright染色有时是可能的，但有时很困难。Auer小体只出现于急粒，较少见于急粒单和急单，如有发现可以排除急淋。急性早幼粒的细胞含有较多的粗大颗粒，分枝或柴捆样的Auer小体多见，故易于识别。分化较好的急单（M5b）型细胞形态有其特点，同时有较多幼单细胞出现。急淋中的L1及L3亦较易识别。但是除了这几种情况外，很多时候各型急性白血病的鉴别很难确定，必须用细胞化学染色等方法才能作出可靠的鉴定。
骨髓象骨髓中细胞量显著增加，主要是原始的白血病细胞大量增多。幼红细胞减少（红白血病例外），粒：红比例明显增高。巨核细胞常减少，除非M7型急性白血病。
血液生化血清尿酸浓度增高，尿内尿酸排泄量增加，在用细胞毒药物治疗时更甚。
染色体用现代高分辨的分带检验技术，在80%—85%患者中可以检出染色体组型异常。有一些组型异常具有特异性，例如：t（15，17）只见于M3；16号染色体的结构异常最多见于M4嗜酸型及M2；出现于B细胞急淋。可是，某些型的染色体异常多种多样，缺乏特异性。染色体组型的分析有助于诊断和疗效监测。
【诊断和鉴别诊断】诊断并不困难。血片检查通常可以明确诊断。骨髓检查使诊断更加明确。如果非白血病性或亚白血病性白血病，则必须有骨髓检查。由于各型白血病的治疗方法和预后不同，故急性白血病的诊断成立以后，必须进一步明确其类型（常见急性白血病类型的鉴别见表。
有一些疾病的临床表现或血象与急性白血病相类似，应注意鉴别。
其他原因引起的口腔炎症口腔炎为急性白血病常见的症状之一。如发生在病之早期尚未作出白血病的诊断时，每易误诊为其他原因引起的齿龈炎、急性扁桃体炎、咽峡炎等。血液学检查可做出鉴别，但如考虑不周，往往漏诊。
某些感染引起的白细胞增多或异常传染性单核细胞增多症的血液中出现的异常细胞可被当做白血病细胞，但此病的异常细胞有多种形态为其特点，血清中嗜异性抗体效价逐渐上升，病程良性。百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹和某些其他病毒感染时，血液中出现很多淋巴细胞，但无异常的细胞，且症状、病程各异，不可误诊为急淋白血病原发性或药物性血小板减少性紫癜这些疾病的贫血与出血的程度成比例，大多数为轻或中度，血液中没有原始细胞，骨髓中巨核细胞增多或正常，原始或幼稚白细胞多其他原因引起的贫血再生障碍性贫血或其他贫血易与非白血病或亚白血性白血病发生混淆。骨髓象检查可作出明确鉴别。
风湿热急性白血病可因关节痛、发热、贫血、鼻衄及心动过速等症状而误诊为风湿热、尤其在儿童中。血液及骨髓检查能迅速作出鉴别。
【治疗】急性白血病的疗效近年已有较大提高，在适当的条件下，不少患者可以获得治愈。治疗措施包括几个方面：（1）化学治疗是当前主要的治疗措施，赖以引起白血病缓解，延长患者的生存时间；（2）支持疗法以保障化疗顺利进行，防止并发症；（3）髓外白血病的防治；（4）骨髓移植，这是当前将白血病完全治愈最有希望的措施。
一、化学治疗
急性白血病的化疗可分缓解诱导和缓解后治疗两个阶段。缓解诱导的目的是迅速将白血病细胞尽量减少，使骨髓的造血功能恢复正常，达到完全缓解的标准。所谓完全缓解即白血病的症状、体征完全消失，血象和骨髓象基本上恢复正常。急性白血病未治疗时体内的白血病细胞数估计在5310m—1013，经过治疗而达到缓解标准时体内仍有相当数量的白血病细胞，估计在108—109或以下，且在髓外某些隐蔽之处仍有白血病细胞的浸润。因此，缓解开始后仍需采用巩固和强化化疗，持续较长时间，以便进一步消灭残存的白血病细胞，防止复发，延长缓解和生存时间，争取治愈。
有关化疗的具体措施，要注意和掌握下列几个问题：（1）抗白血病药物和化疗方案的选择；（2）用药剂量；（3）药物的毒性作用；（4）用药和停药时间。治疗急性白血病几个常见的化疗药物见表5一、一。
多种药物的联合化疗所引起的缓解率常比单独一种药物引起的缓解率高。现今大多采用2—4种药物的联合化疗。药物的剂量直接影响治疗结果。原则上应采用最大耐受量。一般说，剂量越大对白血病细胞的杀伤力越高，但同时其毒性越强。由于各个患者的病情不同，年龄不等，对药物的效应和毒性反应的大小不同，故对一般治疗方案中所介绍的剂量不必强求一致，而应根据各个患者的某些具体情况而随时加以适当调整。另一方面，用药剂量过小，虽然药物的毒性反应较轻，但对白血病细胞的疗效较差，结果缓解率较低，即使发生缓解，缓解时间也较短，复发后再治疗的效果较差。
如果患者未经治疗已有高热和严重的感染，宜先选用抗生素控制感染，待病情好转后再开始化疗。在每一个疗程结束后应有一段休息时间，一般为2—3周，以便骨髓内正常血细胞有再生、恢复的机会，同时也诱使本来处于休眠期（G。）的白血病细胞进人增生循环，在下次化疗时更易被杀灭，因而提高疗效。
在化疗过程中必须经常观察病情和药物的毒副反应，定期检验血液，每一疗程结束后作骨髓复查，以此来指导下一步的治疗。
急淋白血病的化疗：最基本的诱导化疗方案是长春新碱加强的松（或强的松龙）（VP方案）。在此基本方案中再加人门冬酰胺酶（VAP方案）或柔红霉素（VDP方案），儿童中的缓解率可达9，%，成人中。遇难治的病例，四种药可同时应用（VADP方案），成人中缓解率可达80%左右。
缓解开始后，可每日口服6巯基嘌呤，每周注射1次较大剂量的氨甲嘌呤。
以VAP或VDP作强化治疗。对儿童患者需治疗2—3年。在缓解前或至晚缓解开始时须作CNS白血病预防性治疗，可以单纯鞘内注射氨甲嘌呤或氨甲嘌呤加阿糖胞苷，每月1次，共1年，或鞘内化疗加头颅放射治疗。这种治疗在儿童中治愈率可达50%，在成人中缓解和生存时间可延长至3—5年以上，但治愈率不到5%。
急非淋白血病的化疗：国外常用的标准诱导方案是DA方案。化解率65%—70%。国内常用方案之一是HOAP方案，平均缓解率约为60%。单独用小剂量阿糖胞苷缓解率为20%—50%，缓解时间较短（表5一、—4）。此方案适宜老年患者、有明显感染或白细或血小的患者。小剂量在外中白化（成熟）的作用，但对骨髓有抑制作用。还可试用巨剂量阿糖胞苷（3g/m2每12小时1次，连续4次或12次），继之以DNR或AMSA，可以进一步提高缓解率或使难治病例缓解。由于剂量大，毒性高，采用宜慎重，尤其不适宜于老年人。视黄酸（亦称维甲素）有促使分化的作用，能使急性早幼粒白血病发生缓解而无骨髓抑制作用，亦不发生DC，全反式者疗效更高，但缓解时间短。
缓解后治疗方法很不一致。如果采用原化疗方案继续治疗，缓解时间约为1年。如用巨剂量阿糖胞苷作强化治疗，缓解时间可延长至16个月至3年以上。
二、支持治疗
1.感染的防治：严重感染是主要的死亡原因，故防治感染至为重要。病区中应设立“无菌”病房或区域以便将中性粒细胞计数极低或进行化疗时的患者隔离其中。要注意口腔、鼻腔和皮肤的清洁和灭菌。食物和食具应先灭菌。口服不易吸收的抗生素如庆大霉素、粘菌素和抗真菌药如制菌霉素、万古霉素等以杀灭或减少肠道的细菌和真菌。如果感染或发热已存在，应速作有关培养和胸部X线检查以明确感染所在部位和性质，并给予适当的抗生素治疗。在致病菌查明之前或有持续的发热至38.5（以上者，应即给予足量的广谱抗生素如氨苄青霉素、头孢霉素（如头孢替唑钠等）、左氧氟沙星等。对感染难以控制而中性粒细胞又很少的患者，如有条件可用血细胞分离机分离出正常人或慢粒白血病（化疗前）的白细胞，输给患者，则抗感染的效果较好，但每天需输注粒细胞1x1010或更多，连续4天。