遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询，体检工作，避免同类遗传病相结合，采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径，再者对遗传病儿早发现、早治疗，把危险因素降到最下限。
遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏，合成或利用代谢障碍，进一步影响到器官的功能，使机体中间代谢产物累积，产生中毒症状，无论影响到哪个代谢环节，给病人带来的痛苦都是难治而长久，如果能尽早发现，早治疗效果还是好的。常用方法如下：
1.对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病，造成了某些物质的堆积，从而引起临床中毒症状疾患，我们首先要明确是何种物质，可以从饮食上加以限制入量，或加促这些物质排泄过程进行调节，维持机体代谢机能。如半乳糖血症患儿，常采取禁食乳制品，苯丙酮尿症儿，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆状核变性儿应限制食入含铜的食物，进行防治。
2.补偿疗法：部分遗传病还需要从另一个角度给以补充，体内缺乏的物质，如“先天性丙种球蛋白血症”患者，时刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期给予补充注射丙种球蛋白，就能维持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆状核变性患者，也可以补充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸钠和青霉胺，以加快排出肝和脑组织中沉积的铜，维持正常代谢，得到治疗。
3.替代疗法：某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶，达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果，又如维生素B6缺乏症，只要定时补充适量的维生素B6，患者就可以维持正常生理功而生存，当然这需要耐心终生服药补充的过程。
4.如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腭裂通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。