2．基因组计划
什么是基因组？基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
人类基因组计划的目的在于：首先为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。这是大大造福于人类的计划！
3．研究现状及成果
人类基因组计划的研究现状及成果有：
①人类基因组测序。1990-1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330兆（1兆=106），占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。
②疾病基因的定位克隆。人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。
所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显着的部分。
在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位、蛋白质、基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。
③多基因病的研究。目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点。由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从一般的家系遗传连锁分析取得突破，这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行艰苦的努力。近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑。实际上，癌肿瘤基因组解剖学计划就代表了在这方面的尝试。
④我国的人类基因组研究。国际HGP研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了我国政府和科学界的高度重视。在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，我国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。我国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。
4．展望人类基因组计划
现在我们来展望一下人类基因组计划：
①生命科学工业的形成。由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司纷纷大规模投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。大型化学工业公司向生命科学工业转轨。孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。
②功能基因组学。人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？
一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因转录表达谱及其调控的研究。一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感性水平应达到小于1个拷贝/细胞，定性敏感性应能够区分剪接方式，还须达到检测单细胞的能力。
近年来发展的DNA微阵列技术，如DNA芯片，已有可能达到这一目标。
蛋白质组学研究。蛋白质组学研究是要从整体水平上研究蛋白质的水平和修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系。首先用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，将每区段中的蛋白质裂解，再用质谱仪分析，并在蛋白质数据库中通过特征分析来认识产生的多肽。
蛋白质组研究的另一个重要内容是建立蛋白质相互关系的目录。生物大分子之间的相互作用构成了生命活动的基础。组装基因组各成分间的详尽作图已在T7噬菌体（55个基因）获得成功。如何在模式生物（如酵母）和人类基因组的研究中建立自动方法，认识不同的生化通路，是值得探讨的问题。
生物信息学的应用。目前，生物信息学已大量应用于基因的发现和预测。然而，利用生物信息学去发现基因的蛋白质产物的功能更为重要。模式生物体中越来越多的蛋白质构建编码单位被识别，无疑为基因和蛋白质同源关系的搜寻和家族的分类提供了极其宝贵的信息。同时，生物信息学的算法、程序也在不断改善，使得不仅能够从一级结构，也能从估计结构上发现同源关系。但是，利用计算机模拟所获得的理论数据，还需要经过实验的验证和修正。
总之，模式生物体的基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。今后，模式生物体的研究方向是将人类基因组2.5万个编码基因的大部分转化为已知生化功能的多成分核心机制。而要获得每一种人类进化保守性核心机制的精细途径，以及它们的紊乱导致疾病的各种途径的知识，将只能来自对人类自身的研究。通过功能基因组学的研究，人类最终将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。一种新的解答发育问题的方法可能是，将蛋白质功能域和调控顺序进行重新的组合，建立新的基因网络和形态发生通路。也就是说，未来的生物科学不仅能够认识生物体是如何构成和进化的，而且更为诱人的是产生构建新的生物体的可能潜力。该计划在人类科学史上又竖起了一座新的里程碑！这是一项改变世界，影响人类生活的壮举，随着时间的推移，它的伟大意义将日益明显。
第三节事关重大-人类发展前景展望
1．世界末日？
我们人类生活在地球上，有关外星人的种种说法一般都是持否定态度的。但世界末日之说则又有长久的历史，而且每每甚嚣尘上。世界末日也就是人类的末日。各种邪教鼓吹世界末日，《圣经》预测世界末日的到来，但唯物主义者不相信这些说法。
有人从当前环境各个方面的恶化，如全球性饥荒，不可再生资源将很快用尽，污染将越来越严重，将出现新的冰期，臭氧洞将危及整个地球，全球变暖将导致一场气候灾难等，预测世界末日将来临，英国哲学家罗素就是这方面的代表之一。但历史清楚地表明，人类的智慧能够战胜各种困难而继续向前发展。
在生物进化的历史上，大范围的灭绝，接着是遗留的生存类型的扩张，过去已多次出现，有两次特别严重。一次是在古生代过渡到中生代时，距今大约2.5亿年前；另一次是在中生代过渡到新生代或第三纪时，距今大约6500万年前。第二次大灾变中，白垩纪与第三纪的交界处发生了重大事件，以至恐龙灭绝了，还消灭了75％的其他物种。造成这次事件的原因，被最广泛接受的说法是一颗巨大的行星，其直径大于10公里的近地小天体，冲击了地球，地点在现今墨西哥的尤卡坦半岛附近，掀起的颗粒云层时间之长足以消灭所有的恐龙和一半以上的动植物。地球的各部分，无论是寒带、温带和热带的生物，都同样受害。
2．争论
20世纪60年代中期和70年代初有人提出，由于人类的特殊性，人类有文化，就没有绝灭的问题了。但随后发现的化石表明，南方古猿有两种类型，即纤细型和粗壮型，同时生存了100多万年之久，最后粗壮型绝灭了。原先以为能人只是一个种，后来有人提出有两个种，同时并存，其中一个种演化成直立人，另一个种绝灭了。非洲、亚洲和欧洲各地的直立人是否各自演化成当地的智人，还是被另一个地区起源的智人所替代，当前正在激烈争论之中。
3．人类的寿命
有人从数学概率来推算人类的寿命。英国《自然》杂志1993年5月27日发表了美国普林斯顿大学的天体物理学家戈特三世的文章，题目是“哥白尼原理对我们展望未来的含义”。他首先强调了人类在宇宙中没有特殊地位。他根据文献报道，大多数物种的平均寿命是100万-1100万年，哺乳动物是200万年。智人已生活了40万年，由此他根据他研究出的一系列方程式得出：人类将在距今1万-156万年灭绝。但不管怎么算，人类的寿命还长着呢！我们丝毫不用担忧。
4．结束语
最后，让我们用伟大的思想家恩格斯在《自然辩证法》中的“导言”为人类的前景作一总结，他说：“不论有多少百万个太阳和地球产生和灭亡，不论要经历多长的时间才能在一个太阳系内而且只在一个行星上造成有机生命的条件，不论有多少的有机物不断产生和灭亡，然后具有能思维的脑子的动物才从他们中间发展出来，在一个短时间内找到适于生活的条件，然后又残酷地被消灭，我们还是确信：物质在它的一切变化中永远是同一的，它的任何一个属性都永远不会丧失，因此，它虽然在某个时候一定以铁的必然性毁灭自己在地球上的最美的花朵-思维的精神，而在另外的某个地方和某个时候一定又以同样的铁的必然性把它重新产生出来。”