1940年，在毛泽东具体指导下，由延安民族问题研究所编写的《回回民族问题》、《蒙古民族问题》两本书，是创造性地研究马克思主义民族问题基础理论的典范。1945年，中国共产党召开了第七次全国代表大会，毛泽东在《论联合政府》的政治报告中专门谈到了民族问题，全面地概括了中国共产党解决民族问题的政策和有关民族问题的主要内容。毛泽东在这篇报告中强调指出：“必须帮助各少数民族的广大人民群众，包括一切联系群众的领袖人物在内，争取他们在政治上、经济上、文化上的解放和发展。”解放战争时期，党和毛泽东处理民族问题的原则，“已由民族自决和民族自治向民族区域自治过渡，最终将民族区域自治作为解决中国民族问题的基本政策”。
抗日战争胜利后，蒋介石发动全面内战，中国历史进入了第三次国内革命战争即解放战争时期。中国面临着两种命运、两种前途的决战，少数民族地区的斗争也随之十分尖锐激烈。1947年5月，我国第一个少数民族自治区——内蒙古自治区正式成立。内蒙古自治政权不仅范围大，而且组织形式也比较完备，表明中国共产党的民族区域自治已发展到一个成熟的阶段。1947年10月10日，毛泽东为中国人民解放军总部起草的政治《宣言》，分析了当时的国内政治形势，提出了联合各民族人民组成民主统一战线，打倒蒋介石独裁政府，成立民主联合政府的主张。这时期，中国共产党制定的《和平建国纲领草案》中规定：“在少数民族区域，应承认各民族的平等地位及其自治权。”在这些方针、政策的指导下，山东鲁中解放区建立了回族自治政权，河北宣化市二区建立了回族自治区，山东枣庄和河北孟村建立了回族自治镇，海南琼崖解放区建立了民族自治政府。这些民族自治政府的建立，连同陕甘宁边区在此之前所建立的自治区、乡，都为我国解决民族问题积累了经验。
从1938年10月，毛泽东发表《论新阶段》到1949年10月中华人民共和国成立这一阶段，中国共产党在解决少数民族问题上，主要的主张是在统一的祖国大家庭内实行民族区域自治政策。“但联邦制和民族自决原则在党的文件中时有出现”。
新中国成立前夕，毛泽东就是否实行联邦制问题征求过李维汉的意见。李维汉通过深入研究认为，中国与苏联不同，不宜实行联邦制。党和毛泽东采纳了这个意见并决定在中国全面推行民族区域自治，并把民族区域自治政策加以制度化、法制化，使民族区域自治制度成为我们国家的基本国策和重要的政治制度。新中国成立前夕，我党就将民族区域自治政策作为“解决中国民族问题的钥匙”，正式写入《共同纲领》。1952年8月通过的《中华人民共和国民族区域自治实施纲要》，对实行民族区域自治的总原则，自治地方的行政划界和行政地位、自治机关、自治权利，自治地方的民族关系，上级人民政府领导原则等，都做了具体规定。1954年颁布的第一部《中华人民共和国宪法》，总结了新中国成立以来的民族工作经验，对于民族区域自治，对于少数民族和民族地区的政治、经济、文化建设做了更进一步的规定，充实了民族政策的内容。1957年8月周恩来在青岛民族工作座谈会上所做的《关于我国民族政策的几个问题》的重要的讲话中指出：“历史发展给了我们民族合作的条件，革命运动的发展也给了我们合作的基础。因此，解放后，我们采取的是适合我国情况的有利于民族合作的民族区域自治制度。我们不去强调民族分立。现在若要民族可以分立，帝国主义就正好来利用。即使它不会成功，也会增加各民族合作中的麻烦。”“中华人民共和国是单一体的多民族的国家，而不是联邦国家，也无法采取联邦制度。我们的民族区域自治制度，是从我国的实际出发，分别情况，成立自治区、自治州、自治县或者民族乡，使所有少数民族不论聚居或者杂居都能实行真正的自治。这就有利于少数民族普遍行使自治权利，也有利于民族之间的合作互助”。这段话当中，关于民族区域自治是解决我国民族问题基本政策的完整阐述，它有力地推动了民族区域自治在全国各少数民族地区的推广实施。
中国许多研究者认为，在民族问题上，毛泽东早期的主张是联邦制和民族自决、自治。但随着革命的发展，特别是通过大量的实践和理论活动，最终在抗日战争时期形成了具有中国特色、符合中国各民族心愿的民族区域自治理论。有的研究者指出了毛泽东从主张联邦制、民族自决自治到主张民族区域自治这一转变过程，同时指出了这个转变和当时所处的具体的历史环境和特殊的历史时期分不开；与大量的接触、分析和研究少数民族问题分不开，同时也和毛泽东为首的党中央克服教条主义错误以及正确对待共产国际的指导有关。著名学者金炳镐教授认为这一情况转变，表明克服了教条主义错误，表明党超越了苏联经验神圣化和教条主义而走向成熟，表明毛泽东实事求是地分析中国民族情况、民族关系情况和中国历史及革命斗争情况而提出的解决民族问题道路的正确性。
通过上述考察可知，民族区域自治制度是毛泽东和中国共产党把马克思主义民族理论运用于中国民族问题实际的史无前例的创举，是解决中国民族问题的最基本形式。几十年的实践证明，民族区域自治是解决中国民族问题科学的正确道路。这一理论内容可以归纳为两个方面：一是国家结构形式，实行单一制的人民共和国，不搞联邦制；二是民族问题纲领，实行民族区域自治，不提民族自决权。概括起来，就是在集中统一的中华人民共和国内，实行民族区域自治制度，作为解决我国民族问题的基本政策。此外，民族区域自治制度所具有的中国政治制度的特色，简言之即坚持中国统一原则，坚持民族平等原则，形式灵活多样、适应我国民族杂居的特点。有的研究者还强调少数民族干部的培养和民族区域自治制度法制化，是毛泽东对民族区域自治制度的又一贡献。毛泽东为培养少数民族干部提出了正确方向和标准，亲自主持制定了培养少数民族干部的方针、政策，为造就宏大的民族干部队伍做出了巨大贡献。这些都为民族区域自治的完善起了重要作用。不仅如此，毛泽东和中国共产党还非常重视民族区域自治的立法以及民族立法的进程。在毛泽东亲自奠定的基础上，我国的民族立法形成了以宪法为基础，以民族区域自治法为主干，包括其他有关法律法规和民族自治地方自治条例、单行条例的民族法律体系。
综上所述，毛泽东为指导民族区域自治制度的建立和完善，并最终形成解决中国民族问题的基本政策，创造性地发展了马克思主义的民族理论和马克思主义的国家学说。
三、邓小平对民族区域自治理论的发展和贡献
在民主革命、社会主义革命和建设时期以及改革开放的新时期，邓小平作为党中央第一代领导集体的重要成员和第二代领导集体的核心，一贯重视民族区域自治制度的贯彻执行和各项建设。
其一，20世纪50至60年代邓小平是民族区域自治制度的积极推行者。他在《西南少数民族问题》的讲话中，曾详细论述过实施民族区域自治制度的重要性和可行性。他认为民族区域自治制度是我党民族平等团结政策的体现，“少数民族很高兴”。他希望各地区尽快建立这一制度，“因为少数民族的要求是迫切的”。“如果一年还不兑现，他们就会不相信我们的政策，这个政治上的问题，不解决不行”。他反复告诫，在实施民族区域自治制度的过程中，一定要充分尊重少数民族的意愿，做到在“怎样实现民族区域自治……要考虑方式方法的问题”。他从贯彻《共同纲领》的政治高度，“把民族区域自治作为取信于少数民族人民的大事，要求根据我党在这方面的经验，积极推行”。他还率先提出在西南地区实行以民族乡的形式作为民族区域自治必要补充的思想。在邓小平的关怀和指导下，西南区先后成立了包括藏、彝、苗、侗、布依、傣、景颇、傈僳、白、哈尼、壮族等11个民族在内的自治州13个，最先全面实现民族区域自治制度，并经几十年的考验，证明这一制度具有强大的生命力。
其二，作为党的第二代领导集体的核心，邓小平认真总结了三十多年的民族工作的实践，为真正实行民族区域自治制度，做出了贡献。在新的历史时期，邓小平在民族区域自治方面实行了拨乱反正，恢复了被合并或者被分割的民族自治地方，进一步充实和完善了民族区域自治制度。1980年邓小平提出：“要使各少数民族聚居的地方真正实行民族区域自治。”1982年修改《宪法》，不但恢复了1954年《宪法》中关于民族区域自治的一些重要原则，而且根据国家情况的变化增加了新的内容。他还反复强调，“又如解决民族问题，中国采取的不是民族共和国联邦的制度，而是民族区域自治的制度。我们认为这个制度比较好，适合中国的情况。我们有很多优越的东西，这是我们社会制度的优势，不能放弃。”“实行民族区域自治，不把经济搞好……一系列的经济问题不解决，就会出乱子”。等等。以上论述，既是对中国民族区域自治制度的科学总结，又是为坚持和完善民族区域自治制度提供了重要的衡量标准和发展方向。凡此种种，高屋建瓴，切中实际。